Het Waardenburg syndroom is een erfelijke ziekte waarbij pigmentcellen in de ogen, huid, haar en een deel van het gehoor wordt verloren. Het Waardenburg syndroom is een syndroom waardoor u slechthorend of doof kunt worden.

Het Waardenburg syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen en is altijd al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan echter even duren voordat symptomen zich voordoen of voordat artsen een diagnose stellen. Enkele symptomen van het Waardenburg syndroom zijn: doofheid of slechthorenheid vanaf de geboorte, het ver uit elkaar staan van de binnenste ooghoeken en het hebben van 2 verschillende oogkleuren. Ongeveer 1 op de 212.000 mensen in Nederland heeft het Waardenburg syndroom*. Een zeldzame aandoening dus.

Het Waardenburg syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen. Verschillende genen die dit kunnen veroorzaken zijn: het PAX3-gen, het MITF-gen, SOX10-gen, EDN3-gen, EDNRB-gen of het SNAI2-gen. Wanneer iemand het Waardenburg syndroom heeft, is het waarschijnlijk dat dit door één van de ouders is geërfd, maar het is ook mogelijk dat dit door beiden ouders is geërfd. U kunt ook door een spontane afwijking zelf de eerste in de familie zijn met het Waardenburg syndroom. De afwijking kunt u dan wel doorgeven aan uw kinderen.

Genezing van het Waardenburg syndroom is niet mogelijk, maar een arts kan wel een passende behandeling opstellen. Het is belangrijk om een behandeling in te zetten op de symptomen zoals ze verschijnen. Bij gehoorverlies hebben we verschillende soorten hoortoestellen die een hooroplossing kunnen bieden. Andere gemeenschappelijke behandelingen kunnen zijn:

• een cochleair implantaat bij ernstig gehoorverlies;
• cosmetische behandelingen voor haar en huid;
• operatie voor de ziekte van Hirschsprung;
• zonnebrandcrème of kleding voor bescherming van de huid tegen de zon.